案例报道:一例林奇综合征相关阴茎癌携带PMS2杂合移码突变

本案例报道了一例阴茎鳞状细胞癌（PSCC）患者，其携带PMS2基因D526Afs*69杂合移码突变，为疑似林奇综合征（LS）患者。通过基因检测发现肿瘤具有高肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星高度不稳定（MSI-H）特征，且免疫组化显示PMS2和MLH1蛋白表达完全缺失，提示错配修复缺陷（dMMR）。

至少3个家系成员有林奇综合征相关肿瘤(大肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌或肾盂癌)，其中1人应为其他2人的一级亲属； 至少连续2代受累； 至少1人诊断时年龄低于50岁； 应除外家族性腺瘤性息肉病。 当然，确诊林奇综合征还需经分子遗传学检测(即基因检测)发现致病性种系基因突变。

母亲用脐带血移植救9岁白血病孩子

〖One〗、 母亲通过再生一个孩子获取脐带血移植来救治9岁白血病儿子，这一选择体现了母爱的伟大，但同时也面临诸多风险与挑战。事件背景河南郑州的李培培在儿子不满9周岁时确诊急性髓系白血病（M5）。面对高昂治疗费用与移植需求，她了解到脐带血移植成功率较高且排异反应较小，决定在41岁高龄再次怀孕，试图通过新生儿的脐带血挽救儿子生命。

〖Two〗、 如果当初存了脐带血，9岁男孩的命运可能完全不同 对于身患急性混合白血病的9岁男孩郑韧玮而言，如果当初他的父母选择保存了他的脐带血，那么他的治疗之路可能会更加顺畅，命运也可能因此发生转折。脐带血作为治疗血液疾病的重要资源 脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液。

〖Three〗、 在小茹病情危急之际，母亲了解到脐带血含有造血干细胞，可以用于治疗血液病，并且临床上有很多“生老二救老大”的成功案例。医生也告诉她，同胞脐带血配型有25%的全相合几率。综合各方因素，小茹的父母决定再生一胎，准备用二宝的脐带血为小茹进行移植。

〖Four〗、 综合各方因素，小茹父母决定再生一胎，用二宝的脐带血为小茹移植。

〖Five〗、 脐带血既能救小孩也能救成人，其应用价值已得到广泛验证，以下从多个角度说明其科学依据与实际案例：脐带血适用于成人的科学原理免疫原性低，排异反应小脐带血中的T细胞尚未完全成熟，免疫原性较弱，移植后发生移植物抗宿主病（GVHD）的风险显著低于骨髓或外周血干细胞。

郑州毒王,引爆全省。

郑州“毒王”郭伟鹏事件，打破了河南省和郑州市此前保持的零增长记录，引发公众对境外输入病例防控的担忧。事件概述3月11日12时40分，郑州市确诊1例境外输入新冠肺炎病例，患者郭伟鹏为郑州首例境外输入性确诊病例。其返回郑州后隐瞒境外旅居史，涉嫌妨害传染病防治罪，公安机关已立案侦查。

还记得那个臭名昭著的“郑州毒王”吗？郭某鹏是一个球迷，在疫情爆发后，不顾政府的媒体的提醒，依然孤身前往欧洲疫情风暴中心意大利去看球。在行程可以绕地球半圈之后，他回来了。

他们不顾眼前的局势，只顾自己一时快活，毫不在意地轻松毁掉他人的努力。

郑州已发现多起家庭聚集性感染,这些人的流调轨迹是什么?

〖One〗、 家庭聚集性感染的人主要是和家人在一起。我们看这个名字就可以知道这些确诊患者的治疗行动轨迹了，之前郑州曾经确诊过一家4口的案例，一家四口的所有感染者都是由一人传染。当身边的家人和这个人在一起的时候，生活接触导致家人也被感染。目前郑州已经发生了多起家庭聚集性感染的情况，疫情防控人员在做进一步的排查措施。

〖Two〗、 目前，郑州市已发现多起家庭聚集性感染，均属于一人感染、全家中招。因此，密接和次密接人员必须实行单人单间医学隔离观察，降低健康人群被感染的风险。按照应隔尽隔、应隔快隔要求，郑州市共选定隔离酒店137家，可供隔离人员使用房间15899个，已隔离人员6882人。

〖Three〗、 行动轨迹：包括具体到访地点（如商场、餐厅、交通工具）、停留时长及活动细节。

〖Four〗、 此次疫情确诊病例与西北疫情轨迹重叠，属于德尔塔变异株。早期病例多为年轻人，活动范围广、接触面大、参加活动多，点位涉及酒店、餐馆、会场等人员密集场所。主要特点为同单位、同家庭、同娱乐场所聚集性发病，传染性强，甚至出现了“1传13”的个案。